Rubinstein-taybi-sindroom: oorsake, simptome en behandeling

Tevrede

• Hierdie siekte veroorsaak fisiese en geestelike veranderinge by pasgeborenes.
• Wat is Rubinstein-Taybi-sindroom?
• Simptome wat verband hou met anatomiese veranderinge
• Intellektuele gestremdheid en ontwikkelingsprobleme
• 'N Siekte van genetiese oorsprong
• Behandelings toegepas

Hierdie siekte veroorsaak fisiese en geestelike veranderinge by pasgeborenes.

Tydens fetale ontwikkeling werk ons ​​gene op 'n manier dat hulle die groei en vorming van die verskillende strukture en stelsels wat 'n nuwe wese kan vorm, beveel.

In die meeste gevalle vind hierdie ontwikkeling op 'n genormaliseerde wyse plaas deur genetiese inligting van die ouers, maar soms kom mutasies voor in gene wat veranderings in die ontwikkeling veroorsaak. Dit gee aanleiding tot verskillende sindrome, soos Rubinstein-Taybi-sindroom, waarvan ons die besonderhede hieronder sal sien.

Wat is Rubinstein-Taybi-sindroom?

Rubinstein-Taybi-sindroom is word beskou as 'n seldsame siekte van genetiese oorsprong wat voorkom by ongeveer een uit elke honderdduisend geboortes. Dit word gekenmerk deur die teenwoordigheid van intellektuele gestremdheid, verdikking van die duime van die hande en voete, vertraagde ontwikkeling, kort statuur, mikrocefalie en verskillende gesig- en anatomiese veranderings, eienskappe wat hieronder ondersoek word.

Hierdie siekte bied dus anatomiese (misvormings) en geestelike simptome. Kom ons kyk wat dit is en wat die erns daarvan is.

Simptome wat verband hou met anatomiese veranderinge

Op die vlak van gesigsmorfologie is dit nie ongewoon om dit te vind nie wyd geskeide oë of hipertelorisme, langwerpige ooglede, puntige verhemelte, hipoplastiese maxilla (gebrek aan ontwikkeling van die bene van die boonste kakebeen) en ander afwykings. Soos ons voorheen gesê het, is dit baie algemeen dat dit meestal kort is, sowel as 'n sekere mate van vertraging in mikrocefalie en rypwording. Nog een van die maklik sigbare en verteenwoordigende aspekte van hierdie sindroom word gesien in die hande en voete, met duime duideliker en met kort phalanges.

Ongeveer 'n kwart van die mense met hierdie sindroom is geneig om aan aangebore hartafwykings te ly, wat met spesiale omsigtigheid gemonitor moet word, aangesien dit tot die dood van die minderjarige kan lei. Ongeveer die helfte van diegene wat geraak word, het nierprobleme, en ander probleme in die genitourinêre stelsel kom ook gereeld voor (soos 'n tweeledige baarmoeder by meisies of die afstamming van een of albei testikels by seuns).

Gevaarlike afwykings is ook gevind in die asemhalingstelsel, spysverteringskanaal, en voedingsverwante organe wat lei tot voedings- en asemhalingsprobleme. Infeksies is algemeen. Visuele probleme soos strabismus of selfs gloukoom is algemeen, asook otitis. Hulle het gewoonlik nie 'n eetlus gedurende die eerste jare nie, en dit kan nodig wees om buise te gebruik, maar as hulle groei, is hulle geneig tot vetsug by kinders. Op neurologiese vlak kan aanvalle soms waargeneem word, en dit het 'n groter risiko om aan verskillende kankers te ly.

Intellektuele gestremdheid en ontwikkelingsprobleme

Die veranderinge veroorsaak deur Rubinstein-Taybi-sindroom beïnvloed ook die senuweestelsel en die ontwikkelingsproses. Stremde groei en mikrocefalie vergemaklik dit.

Mense met hierdie sindroom het gewoonlik matige verstandelike gestremdheid, met 'n IK tussen 30 en 70. Hierdie graad van gestremdheid kan hulle toelaat om die spraak- en leesvermoë te verkry, maar hulle kan oor die algemeen nie gereelde opleiding volg nie en spesiale opleiding vereis.

Die verskillende ontwikkelingsmylpale ook bied 'n aansienlike vertraging, begin laat loop en manifesteer veral in die kruipstadium. Wat spraak betref, ontwikkel sommige van hulle nie hierdie vermoë nie (in welke geval hulle gebaretaal moet leer). By diegene wat dit doen, is die woordeskat gewoonlik beperk, maar kan gestimuleer en verbeter word deur middel van opvoeding.

Skielike gemoedswisselings en gedragsversteurings kan voorkom, veral by volwassenes.

'N Siekte van genetiese oorsprong

Die oorsake van hierdie sindroom is van genetiese oorsprong. Die gevalle wat opgespoor is, is spesifiek gekoppel aan die voorkoms van verwyderings of verlies van 'n fragment van die CREBBP -geen op chromosoom 16. In ander gevalle is mutasies van die EP300 -geen op chromosoom 22 opgespoor.

In die meeste gevalle kom die siekte sporadies voor, dit wil sê dat dit, ondanks die feit dat dit van genetiese oorsprong is, gewoonlik nie 'n oorerflike siekte is nie, maar dat die genetiese mutasie eerder ontstaan ​​tydens embrioniese ontwikkeling. Maar, oorerflike gevalle is ook opgespoor, op 'n outosomaal dominante wyse.

Behandelings toegepas

Rubinstein-Taybi-sindroom is 'n genetiese siekte wat geen genesende behandeling het nie. Behandeling fokus op die verligting van simptome, anatomiese afwykings regstel deur middel van chirurgie, en hul vermoëns uit 'n multidissiplinêre perspektief verbeter.

Op chirurgiese vlak is dit moontlik om dit reg te stel hart, oog en hand en voet misvormings. Rehabilitasie en fisioterapie, sowel as spraakterapie en verskillende terapieë en metodologieë wat die aanleer en optimalisering van motoriese en taalvaardighede kan ondersteun.

Laastens is sielkundige ondersteuning en die aanleer van basiese vaardighede in die daaglikse lewe in baie gevalle noodsaaklik. Dit is ook nodig om met gesinne saam te werk om ondersteuning en leiding aan hulle te bied.

Die lewensverwagting van diegene wat deur hierdie sindroom geraak word, kan normaal wees solank die komplikasies as gevolg van hul anatomiese veranderings, veral die hart, onder beheer gehou word.